儿童全外显子组基因检测
检测项目介绍
2017年12月28日，我国启动“中国十万人基因组计划”，这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。
科学家们希望通过绘制中国人精细基因组图谱，来研究疾病健康和基因遗传的关系。
此次启动的“中国十万人基因组计划”覆盖地域包含我国大部分地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。
基因和基因组
- 基因是DNA上有遗传效应的片断，人类的生、老、病、死等都与基因有关。
- 基因组和基因是整体与部分的关系
- 人类基因约有25000个，基因组研究的目的就是要把人体内这25000个基因的密码解开，从而破译人类的遗传信息。此次基因组计划，就是要绘制我们民族的基因图谱。
”(全基因组计划的)主要目标是研究中国人从健康到疾病是怎么转化的，为中国的医学研究或者是临床诊断、治疗疾病提供参考。"----“中国十万人基因组计划”项目首席科学家王亚东教授
检测内容
- 复杂疾病筛查
人类的很多疾病基本上都是基因和环境共同作用的结果。复杂疾病查是在健康的时候查出隐藏的“基因地雷”，告诉你未来可能发生的疾病的风险，目的是早知道、早预防，让本来要发生的疾病不发生、少发生或晚发生。但基因检测不等同于疾病诊断，高患病风险，不等于已经患病，或者将来一定会患这种疾病。复杂疾病筛查是用来指导您调整诱导疾病发生的环境因素，从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。
- 精准用药检测
根据联合国世界卫生组织统计:全球每年死亡的患者中，三分之一是死于不合理用药，而并非死于自然疾病本身。同一种药对不同的人疗效不一，当患者同时使用几种药物时，也有可能由于药物作用机理的叠加或相互作用导致毒副作用的发生。安全用药即个体化用药就是对受检者的基因多态性进行全面分析，全面了解遗传对药物疗效、代谢、毒副作用等多方面的影响，帮助在众多用药方案中做出选择，真正做到“精准用药”。
- 遗传疾病筛查
目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病。基因检测可以确认罕见病相关的遗传突变，辅助相关遗传性疾病的诊断、治疗与遗传咨询。
- 特质基因检测
基因决定先天体质，所有人的DNA字列 99.9%6 是相同的，仅有 0.1% 的差别,而正是这 0.1% 的差别导致了每个人不同的身体特质。通过基因检测，可以了解自己的身体特征，针对性地选择适合自己的生活方式。
全基因组测序
- 每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA週传信息，并且携带一生，不易改变。
- 全基因组测序采用国际先进的二代测序技术，对人类基因组30亿个碱基进行测序和分析，并结合最新的科研进展，根据个人特有的遗传信息，提供个性化的健康建议、生育指导、用药提示、饮食建议、营养指导等生命周期健康管理方案。
全基因组检测的好处
- 发现绝大部分单基因遗传疾病
- 发现来自家族遗传的变异基因
- 发现身体缺失的基因及影响
- 发现自身癌症风险
- 了解身体对药物的敏感性及副作用
检测优势
- 覆盖面广:能检测个体基因组的全部遗传信息
- 准确性高:准确率高达99.9%6
- 一次检测终身受益:一生仅需检测一次，后续可提供持续更新解读服务
全外显子组测序
全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
应用领域
- 复杂疾病(肿瘤、糖尿病、肥胖等)的致病基因和易感基因研究
- 单基因遇传病致病基因研究
- 群体研究等
检测优势
- 覆盖度深
- 性价比高
- 数据准确性髙
- 分析强大
- 现有公共数据资源丰富
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